El Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, se ha unido como grupo asociado al Proyecto Genoma Neonatal Geneborn. Esta iniciativa tiene como objetivo integrar el cribado genómico en la atención neonatal a nivel nacional.

Detalles del proyecto Genoma Neonatal Geneborn

Carles de Diego, jefe del Servicio de Genética y coordinador del grupo en Castilla-La Mancha, ha explicado que este proyecto piloto contempla la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) de más de 1.000 recién nacidos. Su finalidad es mejorar la detección temprana y el manejo personalizado de enfermedades genéticas, especialmente aquellas consideradas raras.

Equipo multidisciplinar a cargo del proyecto

El proyecto, que cuenta con la dirección del doctor Pablo Lapunzina del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), involucra a un equipo de profesionales del Hospital de Toledo. Entre ellos se encuentran la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmagenetista Rocío Palma, del Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos.

Financiación y metodología del cribado genómico

La financiación del proyecto proviene de la Fundación Ramón Areces y está coordinado por el Ciberer. Se basa en la secuenciación del genoma completo, un método que permite identificar todas las condiciones genéticas tratables de manera más eficiente que los métodos bioquímicos tradicionales. Este avance no solo mejora los resultados en tratamientos a través de la farmacogenómica, sino que también facilita un manejo más eficaz de la salud desde el nacimiento al almacenar datos genómicos.

Objetivos y beneficios del cribado genómico

Los principales objetivos de esta iniciativa incluyen evaluar la viabilidad del cribado genómico en el Sistema Nacional de Salud (SNS), analizar sus impactos tanto clínicos como psicosociales, e integrar la farmacogenómica para optimizar tratamientos farmacológicos y minimizar reacciones adversas a medicamentos, que actualmente generan un aumento en consultas y urgencias evitables, según ha informado la Junta en un comunicado.

Iniciativas internacionales y criterios de análisis

De Diego ha mencionado que existen proyectos similares a nivel mundial, como el BabySeq Project y Guardian en Estados Unidos, y The Newborn Genomes Research en Reino Unido. Este último busca secuenciar el genoma de 100.000 neonatos para utilizar la información en una futura implementación en el NHS (National Health System), reemplazando el actual cribado metabólico.

El jefe de servicio ha subrayado que solo se analizarán genes relacionados con enfermedades que demuestren un alto nivel de evidencia y alta penetrancia. Las variantes que se informarán serán únicamente aquellas catalogadas como Patogénicas y Probablemente Patogénicas, siguiendo los criterios de clasificación del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Aspectos técnicos y número de genes estudiados

La parte técnica de la secuenciación y análisis se llevará a cabo utilizando las herramientas desarrolladas para el proyecto IMPaCT, una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III que busca implementar la medicina de precisión en el SNS. En este proyecto también ha colaborado el Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo.

En total, se estudiarán 481 genes conocidos por estar relacionados con 508 enfermedades tratables. Muchas de estas enfermedades son metabólicas, y algunas pueden ser tratadas con un total de 183 fármacos. Cualquier consideración sobre la inclusión de un nuevo gen, enfermedad o medicamento será discutida en un Comité Científico compuesto por 17 investigadores y el coordinador principal.

Colaboración en el megaproyecto 1 Million Genomes

Además, el proyecto busca establecer redes de colaboración a nivel europeo con otros centros que desarrollen proyectos similares, facilitando el intercambio de información sobre enfermedades y tratamientos. También se pretende colaborar en el megaproyecto europeo 1 Million Genomes, al igual que en IMPaCT, con el objetivo de obtener y compartir públicamente la información de la secuenciación de un millón de genomas de población europea para una mejor comprensión del genoma humano.

Evaluación ética y consentimiento informado

Para alcanzar estos objetivos, se ha llevado a cabo una exhaustiva evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III, así como por los comités éticos de diferentes hospitales y entidades. También se ha redactado un complejo consentimiento informado para cumplir con las normativas de protección de datos tanto nacionales como europeas.

Carles de Diego ha resaltado que no hay dudas sobre el éxito del cribado genómico neonatal y su potencial para reemplazar en un futuro el cribado bioquímico actual, dado que la secuenciación de genoma completo proporciona datos no solo de los genes.