El registro de enfermedades raras de Castilla-La Mancha ha sumado un total de 368 personas desde su creación en 2017. El Gobierno regional confía en que esta cifra aumente gradualmente, ya que está convencido de que hay más individuos que padecen estas condiciones sin estar registradas. Esta información fue dada a conocer el lunes por el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, durante la presentación de la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras.
Datos del registro de enfermedades raras
Según los datos presentados, de las 368 personas que forman parte del registro, el 44,83% son hombres (165) y el 55,16% son mujeres (203). Fernández Sanz recordó que existen hasta 10.000 enfermedades raras en el mundo y animó a aquellos que las padecen a registrarse. Esto permitirá conocer «a quién nos dirigimos, para qué y cuál es el mapa concreto» de estas enfermedades en la Comunidad Autónoma.
Presentación de la nueva estrategia
La Estrategia presentada este lunes tiene como objetivo principal promover la equidad y la coordinación entre diferentes territorios e instituciones en el ámbito sanitario, sociosanitario y educativo. El consejero destacó la importancia de esta estrategia para garantizar una atención integral a las personas con enfermedades raras, sin importar su lugar de residencia.
Colaboración y formación en el ámbito de las enfermedades raras
El Gobierno regional también está vinculado a la Red Únicas y a la Red IMPaCT, dos de los proyectos más destacados en el país sobre enfermedades raras. En cuanto a la formación, ya hay 32 enfermeras capacitadas en este ámbito y más de 150 profesores formados. Además, se ha invertido aproximadamente 50 millones de euros anuales en este sector.
Avances tecnológicos y humanización
Fernández Sanz subrayó que la posición actual del Gobierno es sólida, enfocándose en la digitalización y la inteligencia artificial para detectar enfermedades raras en las etapas más tempranas de la infancia. También expresó su optimismo ante los avances en la medicina de precisión.
La humanización de la atención es otro aspecto fundamental; no solo se trata de tratar la enfermedad, sino también de atender el entorno familiar y buscar la mejor opción para quienes padecen estas condiciones.
Agradecimientos a los colaboradores
El consejero aprovechó la ocasión para agradecer a todas las personas que han contribuido a la elaboración de la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, incluyendo a profesionales del ámbito sanitario, sociosanitario, educativo y proveedores, quienes han apoyado el desarrollo de la investigación en este campo.
Participación ciudadana en la jornada de presentación
Durante la presentación, se llevó a cabo una mesa redonda sobre la participación ciudadana, con la presencia de representantes de diversas organizaciones de pacientes, como Inmaculada Cánovas de la asociación ‘Miradas que Hablan’, Ángel España de la Federación de Ataxias de España, y Santiago de la Riva, vicepresidente de la Junta Directiva de Feder.
Ponencias y clausura del evento
La jornada incluyó una ponencia central titulada ‘Iniciativas para la equidad en Enfermedades Raras: IMPaCT-Genómica y Red Únicas’, a cargo de la doctora Encarna Guillén Navarro, reconocida experta en genética médica. La presentación fue realizada por Isabel López San Román, coordinadora regional de la Red de Expertos de Salud de Precisión.
En el último bloque, se abordó la humanización de la atención, con intervenciones de Carmen Carrascosa-Romero, jefa de Servicio de Pediatría del CHUA; Begoña Ruiz del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer); y Ángel Sánchez, facultativo especialista del Hospital Universitario de Toledo. La directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, cerró el evento reafirmando el compromiso del Gobierno regional con la mejora de los servicios destinados a personas con enfermedades raras y la importancia de mantener un diálogo constante con pacientes y profesionales.